Beatricey

Xét nghiệm NIPT để làm gì? Có phát hiện được dị tật hở hàm ếch?​

Hở môi, hở vòm miệng là những dị tật bẩm sinh vùng mặt có thể ảnh hưởng đến khả năng bú, ăn uống, phát âm và sức khỏe của trẻ sau khi sinh. Trong thai kỳ, nhiều mẹ bầu mong muốn phát hiện sớm các bất thường này thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Vậy xét nghiệm NIPT để làm gì và có thể phát hiện thai nhi bị hở hàm ếch hay không? Thực tế, NIPT không trực tiếp khảo sát cấu trúc khuôn mặt. Để đánh giá dị tật này, thai phụ cần kết hợp siêu âm hình thái và các kiểm tra phù hợp.

Xét nghiệm NIPT có phát hiện được hở hàm ếch không?​

NIPT không phải phương pháp trực tiếp phát hiện hở môi hoặc hở vòm miệng ở thai nhi. Xét nghiệm phân tích DNA tự do có nguồn gốc nhau thai trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể, không cung cấp hình ảnh cấu trúc khuôn mặt.

Hở môi là tình trạng các cấu trúc hình thành môi trên không kết hợp hoàn chỉnh trong giai đoạn phát triển bào thai. Hở vòm miệng xảy ra khi các phần của vòm miệng không khép kín bình thường. Hai bất thường này có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc đồng thời.

Một số trường hợp hở môi, hở vòm miệng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền. Tuy nhiên, nhiều trường hợp xuất hiện đơn độc và không có bất thường nằm trong phạm vi NIPT thông thường.

Vì vậy, kết quả NIPT nguy cơ thấp không bảo đảm thai nhi không bị hở môi, hở vòm miệng. Ngược lại, NIPT nguy cơ cao cũng không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn có dị tật vùng mặt. Siêu âm hình thái là phương pháp quan trọng để khảo sát cấu trúc khuôn mặt trong thai kỳ. Khi nghi ngờ bất thường, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm chuyên sâu nhằm xác định vị trí và mức độ tổn thương.

▶️▶️▶️ Khám phá thêm tại đây: làm xét nghiệm nipt để làm gì

Xét nghiệm NIPT để làm gì khi thai có nguy cơ dị tật vùng mặt?​

Trong quá trình đánh giá dị tật vùng mặt, NIPT có thể cung cấp thông tin về nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể liên quan. Tuy nhiên, xét nghiệm chỉ có vai trò hỗ trợ sàng lọc và không xác định trực tiếp nguyên nhân gây dị tật.

Đánh giá nguy cơ hội chứng lệch bội​

Một số hội chứng như Patau hoặc Edwards có thể liên quan đến dị tật hở môi, hở vòm miệng. NIPT có khả năng sàng lọc nguy cơ các hội chứng này từ giai đoạn sớm của thai kỳ.

Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm chẩn đoán phù hợp. Việc xác nhận bất thường nhiễm sắc thể có ý nghĩa trong đánh giá tiên lượng và kế hoạch chăm sóc. Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp hở môi, hở vòm miệng không thể được phát hiện chỉ bằng NIPT.

Phân biệt dị tật đơn độc và dị tật liên quan hội chứng​

Hở môi, hở vòm miệng có thể xuất hiện đơn độc hoặc đi kèm bất thường ở tim, não, chi và những cơ quan khác. Khi phát hiện dị tật vùng mặt, bác sĩ cần khảo sát toàn diện để nhận biết các dấu hiệu phối hợp.

Nếu nghi ngờ hội chứng di truyền, xét nghiệm chẩn đoán có thể được chỉ định. Phạm vi kiểm tra phụ thuộc vào những bất thường đã phát hiện và tiền sử gia đình. NIPT nguy cơ thấp không đủ để loại trừ tất cả hội chứng di truyền liên quan đến dị tật vùng mặt.

Giới hạn của NIPT trong xác định nguyên nhân​

NIPT thông thường không khảo sát đầy đủ các biến thể gen có thể liên quan đến hở môi, hở vòm miệng. Một số trường hợp dị tật còn chịu ảnh hưởng đồng thời của yếu tố di truyền và môi trường. Do đó, không thể sử dụng NIPT để kết luận nguyên nhân của dị tật. Bác sĩ cần dựa trên siêu âm, tiền sử gia đình và những xét nghiệm phù hợp để đánh giá.



Siêu âm hình thái giúp khảo sát cấu trúc môi và khuôn mặt thai nhi

Những yếu tố làm tăng nguy cơ hở môi, hở vòm miệng ở thai nhi​

Hở môi, hở vòm miệng là những dị tật có cơ chế hình thành phức tạp. Trong nhiều trường hợp, không thể xác định một nguyên nhân duy nhất. Một số yếu tố có thể liên quan đến nguy cơ gồm:

• Yếu tố di truyền: Gia đình có người mắc hở môi, hở vòm miệng hoặc một số hội chứng di truyền.
• Thuốc sử dụng trong thai kỳ: Một số thuốc có thể làm tăng nguy cơ dị tật nếu sử dụng trong giai đoạn hình thành cơ quan.
• Hút thuốc lá: Tiếp xúc với khói thuốc trong thai kỳ có liên quan đến nguy cơ hở môi, hở vòm miệng.
• Đái tháo đường trước mang thai: Đặc biệt khi đường huyết không được kiểm soát tốt.
• Yếu tố dinh dưỡng: Tình trạng thiếu hụt một số vi chất có thể liên quan đến nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Có yếu tố nguy cơ không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn mắc dị tật. Ngược lại, hở môi, hở vòm miệng vẫn có thể xuất hiện ở thai kỳ không ghi nhận yếu tố nguy cơ rõ ràng. Để giảm nguy cơ, phụ nữ nên được tư vấn sức khỏe trước mang thai, kiểm soát bệnh lý nền và sử dụng thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ. Việc bổ sung acid folic cần thực hiện phù hợp với khuyến nghị dành cho từng trường hợp.

▶️▶️▶️ Xem thêm để hiểu rõ hơn: Có nên xét nghiệm NIPT

Cần làm gì khi siêu âm nghi ngờ thai nhi bị hở hàm ếch?​

Khi siêu âm phát hiện dấu hiệu nghi ngờ hở môi hoặc hở vòm miệng, thai phụ nên được đánh giá tại cơ sở có chuyên môn về Y học bào thai.

Xác định đặc điểm và mức độ dị tật​

Bác sĩ sẽ siêu âm chuyên sâu để đánh giá vị trí tổn thương, mức độ ảnh hưởng đến môi và vòm miệng. Đồng thời, các cơ quan khác cũng được kiểm tra nhằm phát hiện bất thường phối hợp. Trong một số trường hợp, hình ảnh chưa đủ rõ để xác định chính xác tổn thương. Thai phụ có thể được hẹn siêu âm lại khi điều kiện quan sát thuận lợi hơn.

Đánh giá nguy cơ di truyền​

Nếu dị tật xuất hiện cùng các bất thường khác hoặc gia đình có tiền sử bệnh di truyền, bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm phù hợp. Với câu hỏi có nên làm xét nghiệm NIPT không khi siêu âm đã nghi ngờ hở hàm ếch, cần hiểu rằng NIPT không thay thế xét nghiệm chẩn đoán. Nếu có chỉ định đánh giá di truyền, bác sĩ sẽ cân nhắc phương pháp cung cấp thông tin phù hợp nhất.

Tư vấn chăm sóc sau sinh​

Nhiều trẻ bị hở môi, hở vòm miệng có thể được điều trị bằng phẫu thuật và các phương pháp hỗ trợ khác sau sinh. Kế hoạch điều trị phụ thuộc vào loại dị tật và tình trạng sức khỏe của trẻ. Gia đình có thể được tư vấn về nuôi dưỡng, chăm sóc răng hàm mặt, thính lực và phát triển ngôn ngữ. Với những trường hợp phức tạp, cần phối hợp nhiều chuyên khoa để xây dựng kế hoạch chăm sóc lâu dài.



Bác sĩ đánh giá dị tật vùng mặt và tư vấn kế hoạch chăm sóc trẻ sau sinh

Hiểu rõ xét nghiệm NIPT để làm gì giúp thai phụ tránh nhầm lẫn giữa sàng lọc nhiễm sắc thể và phát hiện dị tật cấu trúc. NIPT không trực tiếp phát hiện hở môi, hở vòm miệng nhưng có thể cung cấp thông tin về nguy cơ một số hội chứng di truyền liên quan. Siêu âm hình thái và siêu âm chuyên sâu là những phương pháp quan trọng để đánh giá dị tật vùng mặt trước sinh. Khi có dấu hiệu nghi ngờ, bạn nên khám chuyên khoa để được kiểm tra toàn diện và tư vấn hướng theo dõi phù hợp. Thai phụ có thể liên hệ Bệnh viện PhenikaaMec để được tư vấn và đánh giá bất thường thai nhi.